선천성 기형 아동 - 소두증, 뇌수종

선천성 기형 아동

 

4. 신경계 기형

 

2) 소두증

소두증은 작은 뇌를 말하며 두위가 연령과 성별에 따른 평균 두위보다 작은 경우로 정의됩니다.

일차성 소뇌증의 원인은 상염색체 열성 질환, 염색체 이상, 임신 중 독성물질에의 노출을 들 수 있습니다. 이런 독성 물질에는 방사선(특히 임신 4~20주), 모체 감염(톡소플라즈마증, 풍진, 거대세포바이러스 감염), 화학물질 등이 있습니다. 이차성 소뇌증은 임신 3기, 주산기, 초기 영아기 동안의 다양한 손상에 의해 발생하며 감염, 외상, 대사성 장애, 무산소증 등은 뇌성장 저하와 두개골 봉합선의 조기 폐쇄를 유발할 수 있습니다.

두 형태 모두에서 신경학적 증상이 나타날 수 있는데 대뇌제거, 완전한 무반응, 자폐행동, 운동 손상, 교육할 수 있는 정신지체, 경증의 운동과다증을 보일 수 있습니다. 소뇌증을 가진 모든 아동이 정신지체를 보이는 것은 아니나 소뇌증과 정신지체와는 밀접한 관계가 있는 것으로 보입니다.

 

3) 뇌수종

뇌수종은 뇌척수액의 역동, 즉 생성, 순환, 흡수의 불균형으로 뇌에 다량의 뇌척수액이 축적된 상태를 말합니다. 원인은 선천적 혹은 후천적으로 다양합니다. 선천성 뇌수종은 자궁 내 발육부전 혹은 자궁 내 감염에 의하고, 후천성 뇌수종은 감염, 종양, 출혈에 의해 발생할 수 있습니다.

 

(1) 병태생리

뇌수종의 발생기전을 알기 위해서는 뇌척수액의 역동과 뇌실과 지주막하 공간을 형성하는 여러 구조물 사이의 관계를 이해하는 것이 필수적입니다. 뇌척수액의 생성 장소는 측뇌실의 맥락막총이며, 생성된 뇌척수액은 뇌실계를 순환한 다음 지주막하 공간으로 흘러가서 흡수됩니다.

 

① 뇌실계 순환

뇌실계 순환은 측뇌실에서 생성된 뇌척수액이 몬로공을 거쳐 제3뇌실로 들어가 실바우스 도관을 거쳐 다시 제4뇌실로 들어가게 됩니다. 제4뇌실과 중앙의 마겐다공을 거쳐 마그나액조로 흘러가게 됩니다. 뇌척수액은 여기에 대뇌와 소뇌의 지주막하 공간으로 흘러가서 흡수되는데, 대부부은 지주막 융모를 통하여 흡수되지만 부비동, 정맥, 뇌실질, 경막도 재흡수에 관여합니다.

 

② 뇌척수액 불균형의 기전

뇌수종의 원인은 다양하지만 결과적으로 지주막하강에서의 뇌척수액 흡수장애, 뇌실계를 통한 뇌척수액 흐름의 폐쇄에 의해 초래됩니다.

교통성 뇌수종은 뇌실계와 뇌저부의 지주막하강이 서로 교통하는 상태로 뇌척수액의 순환은 정상적입니다. 이것은 뇌수막염, 산전 모체 감염, 수막의 종양, 지주막 낭종, 결핵 등으로 지주막이 두꺼워지고 섬유화되어 흡수장애가 생긴 것입니다.

비교통성 뇌수종은 대부분 발달상 형성부전에 의합니다. 실비우서 도관의 협착, 루시카공과 마겐다공의 협착, 제4뇌실 폐쇄 등으로 인해 발생합니다. 그 외 원인으로는 종양, 자궁 내 감염,, 외상, 뇌실 내 출혈, 두 개 내 감염이 포함됩니다.

뇌척수액 분비와 흡수의 불균형은 뇌실 안에 뇌척수액을 증가시키는 원이닝 되어 뇌실을 확장시키고 이것이 뇌실질 조직을 압박하기 되멩 따라 뇌손상이 초래됩니다. 뇌실확장이 두개골 융합 이전에 발생하면 두위가 증가합니다.

 

(2) 증상

임상증상에 영향을 미치는 3가지 인자는 발현의 긴급성과 발현시기, 그리고 연관된 구조물이 변형 여부입니다. 두 개봉합이 폐쇄되지 전인 영아기에는 두위 증가가 가장 특징적인 증상인 반면에, 아동에서는 인접 구조에 대한 압력에 의해 신경계 증상이 나타나는 것이 특징적인 차이저입니다.

 

① 영아기

뇌수종을 가진 영아는 비정상적인 속도로 머리가 성장하며, 두부확장을 동반하거나 동반하지 않는 천문팽창이 첫 번째 징후입니다. 대천문이 긴장되고 팽윤되며 비박동성입니다. 두피정맥이 확장되며 영아가 울 때 더욱 두드러집니다. 뇌압의 상승과 함께 두개골은 럅아지고 붕합선은 분리되어 타진시 둔탁한 소리가 납니다. 전두골의 융기는 움푹 들어간 눈과 함께 눈이 아래로 전위되어 공막이 동공 위로 보이는 일몰징후를 유발합니다. 동공은 빛에 대해 비대칭적으로 반응합니다.

영아는 불안정하고 무기력하며 잘 먹으려 하지 않고 의식의 변화와 반궁긴장, 하지의 경직을 보입니다. 초기 신생아 반사가 지속될 수 있으며 발달결함을 보입니다. 뇌수종이 더 진행되어 하부 뇌간 기능의 발달에 장애가 생기면 빨고 먹는데 어려움이 있고, 날카로운 고음의 울음을 보입니다. 구개가 더 확장되면 피질은 파괴됩니다. 뇌수종이 급격히 진행되면 영아는 구토, 기면, 발작과 함께 심폐기능이 저하됩니다.

 

② 아동기

아동기 뇌수종의 증상과 징후는 뇌내압 상승과 공간점유 병변으로 야기됩니다. 증상으로 구토나 잠에서 깨어날 때의 두통, 유두부종, 사시, 운동실조증 등의 임상증상을 보입니다. 영아에서와 마찬가지로 아동은 불안정하고 무기력하며 무감동, 혼동을 보입니다.

 

(3) 진단

뇌수종의 산전 진단은 임신 14주에 태아 초음파로 가능합니다. 영아기에는 생후 2~4주에 두위를 기초로 하고 다른 연관된 신경학적 징후로 진단합니다.

뇌수종을 발견하기 위한 일차적인 진단적 검사는 CT와 MRI입니다. 영아기 이후의 진단적 평가는 뇌종양이 의심될 때 시행하는 검사와 유사합니다. 신생아에 있어서는 초음파뇌조영술이 대뇌피질에 대한 측뇌실의 비율을 평가해 보는 데 유용합니다. 동위원소 뇌실촬영은 뇌실의 크기와 단락이 있는 경우 단락의 개방성과 흐름을 사정하기 위해 시행됩니다.

감별진단의 문제점은 두위가 95백분위수보다 크지만 두위의 성장이 정상적인 성장곡선과 평행하는 경우입니다. 이런 경우에는 두위가 큰 가족적 특성을 파악하기 위해 부모의 두위를 측정해 보는 것이 유용할 수도 있습니다.

 

(4) 치료

뇌수종의 치료는 뇌수종의 완화, 합병증의 치료, 정신운동 발달장애의 관리가 목표가 되며, 몇몇 예외를 제외하고는 수술적 치료가 주가 됩니다. 내과적 치료로 주기적인 요추천자와 약물이 처방됩니다.

 

① 수술적 치료

뇌수종의 치료는 신생물, 낭종, 혈종의 절제를 통해 폐색 부위를 직접적으로 제거하거나 맥락막총의 제거를 통해 뇌척수액의 과다 생산을 막음으로써 이루어집니다. 그러나 대부분의 경우에 뇌척수액의 배액을 뇌실에서 두 개 외로, 흔히 복장으로 배출시키는 전류술이 요구됩니다.

단락체계는 뇌실 카테터, 분출 펌푸, 일방향 유출 밸부, 윈위부 카테터로 이루어집니다. 여기에 약물의 주입과 뇌척수액의 제거를 위해 뇌실계에 직접 들어가게 하는 reservoir가 추가됩니다. 단락체계 모두는 설치 후에 잘 보이도록 방사선 투과성이며 삽입 전에 정확성을 검사해야 합니다. 모든 모델에서 밸부는 정해진 뇌실압에 도달하도록 열리고 일정 수준 이하로 뇌압이 떨어지면 뇌척수액의 역류를 방지하기 위해 닫히도록 되어 있습니다. 고압밸브는 뇌실의 갑작스런 감압으로 인한 합병증을 예방하는 데 사용되며 중간압력 밸브는 대부분의 아동, 특히 지속적인 뇌수종을 가진 아동에게 사용됩니다. 저압 밸브는 작은 영아에게 사용됩니다. 영아는 장시간 머리를 아래로 하고 있는 체위를 피하도록 하는데 이런 체위는 뇌척수액의 흐름을 방해하기 때문입니다.

가장 흔히 사용되는 방법은 뇌실복막 전류술로 신생아와 영아에게 선호됩니다. 뇌실심방 전류술은 아동의 성장에 따라 계속 길이를 연장해야 되기 때문에 신체적 성장이 대부분 끝난 아동이나 복부에 병변이 있는 아동의 경우에 시행됩니다. 구대 내 통로를 가진 뇌실측로는 도관협착이나 후두와 종양에 의한 비교통성 뇌수종을 가진 큰 아동에게 사용됩니다. 뇌실늑막 전류술은 5세 이상의 아동에게 사용됩니다.

 

② 합병증

뇌실복막 전류술의 주요 합병증은 감염과 기능부전입니다. 모든 단락은 꼬이거나 막히거나 분리되거나 관이 이동하는 등의 기술적인 문제가 있습니다. 기능부전은 대부분 뇌실 내를 조직이나 삼출물 같은 입자가 막거나 혈전으로 끝부분이 막히는 기계적 폐색 혹은 아동의 성장으로 인한 위치 이동이 원인이 됩니다. 단락폐쇄를 가진 아동은 뇌압상승의 증상을 동반한 응급상황이 됩니다.

또 하나의 가장 심각한 합병증인 감염은 어느 시기에나 나타날 수 있지만 설치 후 1~2개월이 가장 위험성이 큰 시기입니다. 이것은 단락의 설치 중에 발생한 감염의 결과일 수 있습니다. 감염은 패혈증, 세균성 심내막염, 상처감염, 단락 신장염, 수막염, 뇌실염 등이 포함됩니다. 수막염과 뇌실염 등의 중추신경계 감염은 지능발달과 관계있는 요인이기 때문에 주의해야 합니다. 감염에는 처방된 항생제를 정맥 내 혹은 척수 내로 최소한 7~10일 동안 사용해야 합니다. 지속적인 감염은 감염이 조절될 때까지 단락을 제거해야 합니다. 뇌실 외 배액(EVD)이 뇌척수액이 무균적으로 될 때까지 사용할 수 있는데, EVD는 뇌실에 위치한 튜브로부터 뇌척수액을 중력에 의해 수집장치로 흐르게 해서 뇌척수액을 제거하는 장치입니다.

또 다른 합병증은 경막하 혈종으로 급속한 뇌척수액의 감소에 의해 초래될 수 있습니다. 이것은 보통 단락 삽입시 정확히 밸브압을 조절하고 두 개내압의 정확한 사정을 통해 예방할 수 있습니다. 그 외 합병증으로는 복막염, 복부 농양, 삽입시 카테터에 의한 복부 장기의 천공, 누공, 탈장, 장폐색이 포함됩니다. 비교통성 뇌수종으로 단락이 요구되는 아동의 경우에 신체가 성장함에 따라 단락의 연장이 필요할 수 있습니다. 이런 절차는 대개 유아기 중에 밸브 아래에 원위부 카테터가 오게 하고 급속한 사춘기의 성장 전에 다시 시행하는 것이 보통입니다.