선천성 기형 아동 - 요도하열, 모호 성히

선천성 기형 아동

 

3. 비뇨기계 기형

 

3) 요도하열

요고하열은 음경 및 요도의 발육부전으로 요도구가 정상 위치인 귀두 말단부보다 아래에 위치하거나 음경의 복측, 음낭부 또는 회음부에 개구된 것을 말합니다. 가장 경한 경우는 요도구나 음경 끝의 바로 아래에 위치하는 것이고, 심한 경우 요도구가 회음부에 위치하여 여아 요도로 오인될 수 있습니다.

치료는 외과적 교정이며, 외과적 교정의 주요 목적은 서 있는 자세에서 배뇨할 수 있도록 하는 것, 생식기의 외양을 개선하는 것, 성적으로 적절한 장기를 만드는 것입니다. 수술하기에 적절한 시기는 6~18개월로 신체상이 발달하고 거세불안이 생기기 전이 좋습니다.

 

4) 모호 성기

모호 성기를 가진 아동의 탄생은 다른 선천성 결함과는 매우 다른 위기를 유발합니다. 불명확한 성별은 아동과 가족의 심리적 문제이면서, 전해질장애를 가져오는 선천성 부신 과형성증과 같은 문제는 생명을 위협합니다. 성별은 정확하고 명확하게 확인해야 합니다. 부모에게 친적이나 친구들에게 아동의 외성기의 선천적 결함을 지니고 있고, 성별을 결정하는 데는 시간이 필요하다고 말하도록 조언합니다.

 

(1) 원인

유전적인 성은 임신 때 결정이 되는데, 난자가 정자와 수정할 때 정자의 염색체가 X염색체 혹은 Y염색체인지에 따라 결정됩니다. 성별의 표현적 증거는 초기 생식선의 분화, 내관시스템의 발달, 외부 성기의 분화와 발달의 연속된 과정이 정상적으로 진행되는가에 달려 있습니다. 발달 과정의 정상적인 순서는 염색체 완성의 이상, 배아 발생의 결함, 호르몬 이상 등으로 변경될 수 있습니다. 이러한 과정의 장애는 출생시 모호 성기와 같은 비정상적인 발달을 가져옵니다.

 

(2) 기형의 종류

유형에 따라 신생아기에 명백하지 않을 수 있습니다. 가장 흔한 성염색체 이상으로 인한 유형은 아동 후기나 청소년기 될 때까지 나타나지 않습니다. 신생아에서 즉각적이고 정확한 사정이 요구되는 모호 성기의 유형은 남성화된 여성, 불완전하게 남성화된 남성, 양성 생식기를 모두 가진 유형, 그리고 혼합 생식선 부전입니다.

남성화된 여성은 여아에서 초기 생식선의 분화 이후 부신의 안드로겐에 의한 남성화의 결과입니다. 가장 흔한 타입인 선천성 부신성기 과형성증은 adrenal corticoid 호르몬이 유전적으로 결핍되어 발생합니다. 코티졸 감소는 ACTH의 뇌하수체 분비를 촉진하는데 이는 부신피질이 안드로겐을 포함해 부신호르몬의 생산을 증가시키게 만듭니다. 부신은 생식관보다 늦게 분화되나 외부 성기보다는 전에 분화되므로 외부 성기의 남성화가 주된 특징이 됩니다. 여성의 내부 생식기는 정상입니다. CAH는 생명을 위협하는 유일한 간성문제로 영아의 성별이 의심되는 어떠한 경우에도 이를 고려해야 합니다.

불완전하게 남성화된 남아의 외부 생식기는 불완전한 남성, 모호하거나 또는 불완전한 여성형일 수 있습니다. 이 결함은 태내에서의 안드로겐생산 부족, 테스토스테론 생합성에 필요한 효소의 결핍 또는 테스토스테론에 대한 생식구조의 민감성 장애에 의해 발생됩니다.

양성 생식기를 모두 가진 유형이라도 유전적으로 남성 혹은 여성이 난소와 고환을 모두 가졌거나, 한 쪽에는 난소 다른 쪽에는 고환을 가진 경우 혹은 난정소가 결합된 경우는 드뭅니다. 외부 생식기는 남성일 수도 있고 정상 여성일 수도 있지만 대부분의 경우에 모호합니다.

혼합 생식선 부전 유형은 성염색체 모자이크로 두 번째로 흔합니다. 생식기는 다양한 외형을 가지나 여성형 생식기를 가진 경우에서 고환형성장애가 있는 경우에는 사춘기에 남성화를 유발할 수도 있습니다.

 

(3) 진단

병력 : 이전의 유산(염색체 이상을 확인하는 데 도움), 모체의 스테로이드 복용, 모호한 생식기를 가진 친적이나 생후 첫 주에 이유 없는 사망, 임신 시 모체의 난소종양 병력

신체검진 : 강하게 남성유전자를 암시하는 만져질 정도의 성선을 보임, 직장검진에서 자궁이 만져짐, 요도구의 위치를 측정하기 위해 당겨질 정도의 음경 길이, 질구의 위치

염색체 분석 : 염색체 이상과 정확한 유전자 핵형(2~3일이면 겨로가를 알 수 있음)

내시경, 초음파 검사 및 방사선 대비검사 : 통합된 생식기계와 비뇨기계의 출현, 결손이나 특성

생화학적 검사

개복 혹은 성선 생검

 

(4) 치료

일반적인 관리 목적은 영아가 잘 적응하고 심리적으로 안정된 사람으로 자라게 하는 것입니다. 최근의 성별 결정에 대한 권장사항은 여러 요인을 포함합니다.

성별 인식은 2세 반까지 확립되므로 이 나이를 넘어서 아동의 성별을 바꾸는 것은 지양해야 한다.

남성의 성적인 오리엔테이션은 자궁 내에서의 안드로겐 노출 정도에 따라 일부 결정된다. 그러므로 뇌의 남성화 정도를 사정해야 한다.

CAH나 과도하게 남성화된 여성은 종종 스테로이드와 여성 생식기의 외과적 재건으로 성공적으로 치료된다.

심한 요도하열과 잠복고환을 가진 남아도 남아로 성공적으로 양육될 수 있고, 둘 다 외과적 치료는 성공적이다.

혼합 생식부전 아동은 해부학적으로 존재하는 성기와 성기 재건술의 잠재성에 근거해서 성별 결정을 한다.

음경이 작은 남아는 방광외번증과 음경발생부전을 제외하고는 테스토스테론에 반응하고, 남아로서 성공적으로 양육된다.