선천성 기형 아동 - 선천성 대퇴관절 형성장애

선천성 기형 아동

 

4. 근골격계 기형

 

1) 선천성 대퇴관절 형성장애

넓은 의미로 쓰이고 있는 선천성 대퇴관절 형성장애는 대퇴골두가 관골구 또는 그 둘다에 영향을 미칠 수 있는 대퇴관절의 불완전한 발육은 말합니다. 선천성 대퇴관절탈구로 더 잘 알려져 있는 이 질병은 출생시부터 분명하게 사정되며 다양한 기형 정도를 보여줍니다.

원인은 잘 알려져 있지 않지만 많게는 500명 출생아 중 1명, 적게는 1,000명 중 1명 꼴로 나타나는 흔한 선천성 기형 중의 하나입니다. 이 기형을 가진 아동의 30~50%는 둔위분만 아이입니다. 남성보다는 여성에게서 더 흔히 나타나며, 직계존속에서 25~30배 이상 더 많이 나타납니다. 대상 아동의 60%가 왼쪽, 20%가 오른쪽, 20%가 양쪽 대퇴관절이 침범됩니다. 선천성 대퇴관절 형성장애는 이분척추와 같은 다른 기형과 연관되어 있는 경우가 많습니다.

 

(1) 병태생리

선천성 대퇴관절 형성장애는 세 가지 유형으로 구분될 수 있습니다.

 

① 관골구 형성장애, 전 탈구

가장 가벼운 형태로 연골두가 비교적 온전하긴 하지만 비스듬하고 얕은 관골구 두부의 형성장애가 있습니다. 대퇴골 두부는 관골구 속에 남아 있습니다.

 

② 부전탈구

가장 많은 선천성 대퇴관절 형성장애의 유형입니다. 부전탈구는 불완전 탈구나 탈구 가능한 대퇴관절을 의미하며, 전탈구에서 완전탈구 상태로 발전하는 중간 형태입니다. 대퇴골두가 관골구와 연결되어 있긴 하지만 관절낭과 대퇴골두인대가 늘어나 있어 대퇴골 두부를 부분적 탈구로 만듭니다.

연골두에 대한 압박은 화골화를 방해하고 관골구와를 납작하게 만듭니다.

 

③ 탈구

대퇴골두가 관골구 속에 들어 있지 않고 섬윧연골 위의 우상위 방향으로 탈구됩니다. 자궁 내 생활, 인종, 문화 등의 요소들이 선천성 대퇴관절 탈구와 연관이 있다고 봅니다. 탈구와 영아를 다루는 방법 사이에는 연관성이 높습니다.

탈구의 빈도가 높은 곳의 문화를 살펴보면, 신생아를 담요나 이불로 단단히 감는 경향이 있습니다. 전통적으로 양 다리를 쭉 벌린 형태로 아기를 업고 다니는 아시아 지역 국가들에서는 실제로 대퇴관절 탈구가 잘 일어나지 않습니다. 비정상적 대퇴관절 발달에 영향을 미치는 출생 전의 요인은 모체의 호르몬 분비와 태위 등입니다. 임신 말기에 모체 골반을 이완시키는 모체의 호르몬 분비는 태아의 관절에 영향을 미칩니다. 둔부 태위와 비정상적인 자궁 내의 위치로 인한 제왕절개 분만에서 높은 발생빈도를 나타냅니다. 대퇴관절이 심하게 굴곡되고 무릎이 신전되어 있는 다리 상태는 고관절 형성장애를 초래하는 중요한 요소입니다. 이 외에도 출생 전 영향 요소로 쌍두잉 임신, 태아의 크기 등이 있습니다.

 

(2) 진단

선천성 대퇴관절 형성장애의 진단은 가능한 한 신생아기에 이루어져야 합니다. 생후 2개월 전에 치료하는 것이 가장 성공률이 높기 때문입니다.

신생아기의 형성장애는 보통 완전 탈구라기보다는 둔부 관절이 이완된 것처럼 보입니다. 대퇴 내측의 피부주름이 비대칭적이며 영향 받은 쪽 고관절의 외전이 제한됩니다.

Ortolani검사는 아동을 눕힌 후 대퇴관절을 90도 굴곡시키고 슬관절도 굴곡시킨 후, 중지는 대전자부에 엄지는 소전자부에 위치한 다음, 대전자부를 내측으로 밀어올리면서 외전시키녀 뚝하는 느낌을 느낍니다. Barlow검사는 아동을 눕히고 고관절과 슬관절을 90도 굴곡시키고 엄지를 소전자부에 위치한 다음 후외방으로 밀면 대퇴골 두부가 탈구되는 것으로 신생아의 선천성 대퇴관절 탈구 진단에 유용합니다. Galleazzi징후는 아동을 눕히고 무릎을 세우면 무릎의 높이가 다릅니다. Trendelenburg 징후는 정상인 다리를 들고 탈구된 다리로 서면 정상인 쪽으로 골반이 기우는 것입니다.

그 외에 양측성 탈구에서 척추전만이나 오리걸음을 볼 수 있습니다. 그러나 이러한 검사로 탈구가 진단되지 않는 경우도 있으며, 출생시에 탈구가 분명하게 나타나지 않을 수도 있습니다. 그러므로 아동이 걷기 시작하고 걸음이 완전히 정상적일 때까지 건강한 아기라도 둔부검사를 하는 것이 바람직합니다. 좀 더 나이가 든 영아와 아동의 경우는 방사선 검사가 탈구를 진단하는 데 유용합니다.

대퇴골두가 외상방으로 변위되어 있고 관골구의 각도가 40도 이상 위쪽으로 경사져 있는 현상은 나이가 든 아동에게서 흔히 발견할 수 있는 일입니다. 영아 초기 어린이의 뼈는 대부분 연골이고 관찰하기가 어렵기 때문에 방사선검사가 별로 도움이 되지 않습니다. 그러나 초음파검사는 화골이 안 된 대퇴골두와 관골구에 대한 관계 등을 보여 주므로 도움이 됩니다.

 

(3) 치료

치료의 목적은 대퇴골 두부를 관골구 안으로 재위치시키고 뼈 외부에 있는 혈관과 신경을 보호하는 것입니다. 정상적인 골격 구성과 기능을 회복시키는 데 조기 치료가 더 유리하므로 증상이 발견되는 즉시 치료를 합니다. 4세 이후에는 변형이 더 심해져 정복과 재구성이 성공하기 어려우며, 6세 이후에는 근육의 수축으로 수술적 정복이 어렵습니다. 치료는 아동의 연령과 탈구 정도에 따라 다양합니다.

 

① 생후 6개월 미만의 아동

대퇴관절은 굴곡상태로 관골절에 집중된 근위 대퇴골과 함께 부목으로 유지하고 시간의 경과, 움직임, 중력 등에 따라 보다 외전 정복된 자세를 합니다. Pavlik 장치는 생후 6개월 미만의 영아에게 가장 많이 사용되는 장치로 무릎은 굴곡시키고 고관절은 60도로 외전된 상태로 유지하는 것입니다. 임상적으로나 방사선 검사 결과 대퇴관절이 안정된 것으로 판단될 때까지 약 3~6개월 동안 장치를 계속 사용합니다. 이 장치는 고관절을 단단하게 고정학지는 못하지만 신전이나 내전은 예방합니다. 영아는 빨리 자라기 때문에 고정끈을 1~2주마다 재조정해야 합니다. 내전 수축이 있으면 둔부를 천천히 완만하게 외전시키고 안정될 때까지 Russel traction, Buck’s extension 등 피부견인 장치를 합니다. 안정적 정복을 유지하는 데 어려움이 있다면 대퇴관절 나성상 석고붕대를 하는데, 아동의 성장을 돕기 위하여 석고붕대를 정기적으로 교체합니다.

이렇게 하면 3~6개월 후에 보호적 외전고정기로 교체할 만큼 충분히 안정됩니다. 치료기간은 관골구의 발달에 따라 다르나 대개 1년 이내에 치료가 끝납니다.

 

② 6개월에서 생후 18개월 미만의 아동

이 연령에서는 다리 길이의 축소와 둔부의 외전근과 굴곡근의 수축이 분명해지는 시기, 즉 영아가 일어서서 걷기 시작할 때까지 탈구가 인식되지 않을 수 있습니다. 견인으로 점진적으로 정복한 다음 방사선검사에서 관절이 안정적이라고 판단될 때까지 석고 붕대로 고정합니다. 종종 연조직이 정복과 관절발달을 방해하고 복잡하게 할 수도 있는데, 이 경우 개방정복을 하여 장애를 제거한 후에 나선형 석고붕대로 고정하고, 4~6개월 후에 석고붕대를 외전 부목으로 교체합니다.

 

③ 생후 18개월 이상의 아동

관절 기형의 교정이 어린 연령의 아동들에 비하여 2차적인 적응변화가 복잡하므로 더 어렵습니다. 수술적 정복은 수술 전의 견인, 수축된 근육의 건절개술, 관골구를 재건하고자 할 때 여러 가지 골절술의 절차가 포함됩니다.

석고붕대 제거 후에는 걷기 시작하기 전에 활동기능을 되찾도록 운동을 실시합니다. 4세 이후에는 성공적인 정복과 재구성이 훨씬 더 어려워지며, 6세가 지난 경우 근육의 심한 경축, 대퇴골과 관골구 조직의 심한 기형 때문에 정복과 재구성이 불가능하므로 수술적 정복을 하지 않는 것이 좋습니다.