선천성 기형 아동 - 이분척추

선천성 기형 아동

 

4. 신경계 기형

 

1) 이분척추

이분척추는 태생기 신경관의 융합 부전으로 초래됩니다. 신경관 결손의 발생빈도는 나라마다 차이가 있으나 백인에서 많이 발생합니다.

최근 신경관 결함의 원인은 유전적 요인과 식이 문제로 보고 있으며, 특히 엽산의 결핍과 관계가 있는 것으로 밝혀져 임신을 계획하는 여성과 임신 초기 12주 이내에 엽산 제제의 보충을 추천하고 있습니다.

 

(1) 종류

척추이형성은 척수 혹은 척수강의 일부에 발달상의 결함이 있는 것을 의미하는 용어로, 특히 척추 중앙선 융합부전으로 인한 결손을 이분척추라고 합니다. 이는 가장 흔한 중추신경계 결손으로, 잠재성 이분척추와 낭상 이분척추의 두 가지 유형이 있습니다.

 

① 잠재성 이분척추

폐쇄성 이분척추라고도 하며 후척추궁의 결합부전과 척추골 자체에 결함이 생긴 것입니다. 척수나 수막은 정상이며, 결손이 육안적으로 드러나지 않아 대부분 증상이 없습니다. 주로 요천추부에 호발합니다. 관련 부위 피부 변화나 근신경장애를 동반하지 않는 한 확실히 구분하기 어렵습니다. 소수에서 결손 부위의 피부함몰, 피하 지방종, 포도주양 모반, 털뭉치가 발견될 수 있습니다.

 

② 낭상 이분척추

결손 부위를 통해 주머니 같은 낭이 돌출되어 있는 것을 의미합니다. 수막류와 수막척수류가 있습니다.

수막류 : 수막류는 결손 부위를 통해 수막이 돌출되어 낭포를 형성한 것으로, 낭은 뇌척수액으로 차 있고, 얇고 투명한 점막이나 피부로 덮여 있습니다. 대부분의 수막류는 척수에 결함이 없으므로 신경학적 후유증을 동반하지 않습니다. 낭에 뇌척수압이 증가하면 낭의 크기가 증가해서 파열 가능성이 있으므로 빨리 수술하는 것이 좋으며, 합병증으로 뇌수종과 뇌막염이 동반될 수 있습니다.

수막척수류 : 수막척수류는 가장 흔한 유형으로 척추뼈의 환의 결함으로 척수와 수막이 모두 밀려나와 낭을 형성한 것입니다. 돌출된 낭 내에 수막, 뇌척수액 및 신경조직을 포함하고 있습니다. 수막척수류는 침범 부위에 따라 운동, 감각, 반사 및 괄약근 기능장애 등 다양한 신경학적 후유증을 동반하며, 근골격계 기형과 수두증이 동반되기도 합니다.

 

(2) 병태생리

신경관 결손은 일차적으로 태아의 초기 발달 과정에서 신경관 융합 부전에 의해 발생되는 것으로 알려져 있습니다. 그러나 일부에서는 이미 융합된 신경관이 임신 1기에 비정상적으로 뇌압이 상승하여 분리가 되었다는 증거도 있습니다. 신경관은 태생기 3주경에 형성되기 시작해서 11주경에 완성되어 척수로 발달됩니다. 정상적으로 척수와 마미는 뼈와 수막의 보호막 안에 싸여 있는데, 신경관 융합부전으로 다양한 형태의 신경관 결손이 발생할 수 있습니다. 신경학적 기능장애의 정도는 결손의 해부학적 범위 및 침범된 신경과 직접적인 관련이 있습니다. 대부분의 수막척수류는 요추부 혹은 요천추부에 발생하고, 환아의 90%에서 뇌수종이 동반됩니다.

 

(3) 진단

이분척추는 임상증상과 수막낭 검진 결과를 종합하여 진단합니다. 뇌와 척수의 침범 유무를 확인하기 위해 자기공명촬영(MRI), 초음파, 컴퓨터단층촬영(CT), 척추조영술을 시행합니다. 수막척수류의 합병증으로 흔히 발생하는 뇌수막염이나 요로감염 여부를 확인하기 위해 임상검사를 실시하며, 요실금이 있는 여아는 소변 검사, 소변 배양검사 BUN, 크레아티닌 청소율을 검사합니다.

 

① 낭의 검진

암 시야에서 낭의 뒤쪽에서 빛을 비추었을 때 낭이 투명하고 빛이 통과되면 수막류를 의미합니다. 만약 낭이 불투명한 경우 수막척수류일 가능성이 높습니다.

② 태아기 진단

신경관 결손 여부는 자궁 초음파 검사 및 양수 검사를 통해 태아기에 조기 확인이 가능합니다. 즉 양수 내 alpha-fetoprotein(AFP)의 농도가 증가된 경우 태아가 무뇌아나 수막척수류일 가능성이 높습니다. 이 검사는 재태 기간 16~18주 사이에 실시하는 것이 가장 적절한데, 이는 AFP농도가 정상적으로 감소되기 이전인데다 치료적 유산이 가능한 시기이기 때문입니다. 이와 같은 진단 검사는 되도록 모든 임부에게 저굥ㅇ하는 것이 좋습니다. 태아의 운동장애 정도를 감소시키기 위해 제왕절개 분만을 선택하기도 합니다.

 

(4) 증상

① 잠재성 이분척추

대개 무증상

피부증상 : 피부함몰, 포도주양 혈관 모반, 털이 나 있음, 피하지방종

신경근육장애 : 발의 무력으로 인한 진행성 보행장애, 방광과 항문조임근장애

② 낭상 이분척추

운동 및 감각장애 : 제2요추 이하 부위일 때 하지의 무기력 및 부분 마비, 감각장애, 요실금, 배변조절장애가 있고 제3천추 이하 부위일 때는 방광 및 항문조임근 장애

관절기형 : 가끔 자궁 내에서 발생, 외반첨족 혹은 내반첨족, 척추측만증, 대퇴관절 탈구

 

(5) 치료

수막척수류 환아 치료는 뇌수종, 마비, 정형외과적 기형, 비뇨생식기계 이상 등의 합병증, 후천적 문제, 기타 기형의 관리에 초점을 둡니다. 특수 영역의 집중 치료는 물론, 신경과, 신경외과, 소아청소년과, 비뇨기과, 정형외과, 재활, 물리치료 등 여러 전문 분야의 복합적 상호협조를 통해 이루어집니다.

 

① 초기관리

신생아 초기는 낭의 손상과 감염을 방지하고 동반 기형 여부의 확인을 위한 신경학적 사정이 요구됩니다. 수막척수류는 파열 위험이 있는 경우 조기에 교정하는데, 일반적으로 생후 24~72시간 이내에 실시합니다. 특히 12~18시간 이내의 조기 봉합은 노출된 조직의 국소 감염이나 손상 및 기타 신경근의 과도한 신전을 예방하여 추가적 운동장애를 예방할 수 있습니다. 반면에 일부에서는 신경학적 기능, 지적 능력, 합병증의 범위에 대해 충분히 사정한 뒤 수술적 봉합을 실시하는 것이 좋다고 주장합니다. 이는 영아가 수술과정에 충분히 견딜 수 있도록 해 주고, 낭의 상피화를 촉진하여 감염 위험을 감소시키고, 봉합시 피부의 유동성을 증가시켜 주는 이점이 있기 때문입니다. 한편, 수막척수류에 합병된 문제에 대한 적절한 관리가 필요합니다. 즉 뇌수종 증상을 완화시키기 위해 측로형성술을 시행하고, 뇌막염, 요로감염, 폐렴 등의 감염증상이 있는 경우 적극적인 항생제 치료가 요구됩니다.

 

 

② 정형외과적 관리

미래의 운동 발달에 영향을 줄 수 있는 신경학적 결손을 조기에 발견하기 위해 침범 부위의 강직이나 진행성 마비, 기형의 잠재성, 정상적 기능 여부에 대한 지속적인 사정과 평가를 해야 합니다. 정형외과적 관리에는 관절경축 예방, 기형의 교정, 피부손상 방지 및 최적의 운동기능 유지가 포함됩니다.

척수병변을 가진 아동의 운동을 돕기 위해 가벼운 부목이나 특수 보행 장비, 휠체어 등이 이요되고 있습니다. 또한 아동의 발달이 또래에 비해 지나치게 뒤떨어지지 않게 하기 위해 조기에 외과적 교정술을 하기도 합니다. 그러나 하지기능은 외과적 교정술을 통해 호전되지 않습니다.

 

③ 배설기능 관리

수막척수류는 아동기 신경성 방광기능장애를 초래하는 흔한 원인 중의 하나입니다. 영아기 치료 목표는 신장기능의 보존에 있으며, 나이든 아동의 경우 요실금 예방에 그 목표를 둡니다. 요실금은 방광기능 장애에 의해 초래되는데, 병변의 위치, 척추의 성장에 따라 증상이 다양하게 나타납니다. 방광기능은 아동이 성장발달함에 따라 변화되기 때문에 비뇨기계 기능을 지속적으로 사정해야 합니다.

비뇨기계 문제에 대한 치료적 관리 방법은

정기적 비뇨기계 관리 및 감염에 대한 치료

주기적 배뇨훈련 : 부모나 아동에게 간헐적 도뇨법이나 자가 도뇨법, 방광 비우기 훈련 교육

방광 저장 및 배뇨 억제 기능 개선 약물 투여

수술 : 방광절개술, 요로 전환술, 식이조절, 정규적 배변 습관, 변비예방

을 통해 어느정도 배변 조절이 가능합니다. 주기적으로 장을 비우기 위해 섬유소 제제, 완화제 투여 및 관장을 해 줍니다.

 

④ 고무지품에 대한 알레르기 예방

이분척추 아동은 잦은 수술과 반복되는 인공도뇨 과정에서 고무제품에 많이 노출되므로 고무제품으로 인한 알레르기 유무를 확인하고, 고무제품을 사용하기 전에 항히스타민제나 스테로이드 제제를 투여하여 심각한 증상을 예방합니다.

 

(6) 예후

수막척수류 아동의 예후는 출생시 신경손상 정도, 운동능력, 방광의 신경전달 정도 및 중추신경계 기형 유무에 의해 결정됩니다. 오늘날에는 척수결손의 수술적 교정, 항생제 치료를 통한 뇌막염이나 뇌실염의 예방, 비뇨기계장애 예방 및 뇌수종의 교정을 통해 생존율이 현저하게 증가하고 있습니다. 더욱이 임신과 출산기에 엽산을 공급해 줌으로써 이분척추의 발생률은 현저히 감소되었습니다.