신생아 건강문제 - 갈락토즈혈증, 주산기 환경요인과 관련된 문제

신생아의 건강문제

 

3. 선천성 대사장애

 

3) 갈락토즈혈증

갈락토즈혈증은 선천성 탄수화물 대사장애로 상염색체 열성으로 유전되는 질환입니다. 간의 효소인 galactose-1-phosphate uridyitransferase가 결핍되어 galactose가 glucose로 전환되지 못하므로 galactose와 galactose-1-phosphate가 체내에 축적됩니다.

임상증상은 생후 즉시 성장 부진, 구토, 간비종대, 황달, 설사 등이 나타납니다. 수개월 후에 백내장, 정신 운동 발육 지연을 보이며, 결국은 간경변, 산혈증, 아미노산뇨 등이 나타나며 결국 사망합니다. 감염에 약하며 대장균에 의한 패혈증이 되기 쉽습니다. 요중에는 galactose가 있어서 요의 환원 반응이 양성입니다. 간기능이 저하됩니다.

 

(1) 진단

진단은 신생아기에 Beutler법(결손 효소의 측정법)으로 선별검사를 실시하고 적혈구를 이용한 galactose-1-phosphate uridyitransferase 측정으로 확정됩니다.

 

(2) 치료

치료는 식이요법입니다. 증상으로 이 질환이 의심되면, 검사하는데 시간을 보내지 말고 곧바로 유당이 함유되지 않은 분유를 먹이도록 합니다. 유당을 섭취하지 않으면 증상이 개선됩니다. 이 식이요법은 7~8년간 엄격하게 따라야 하며, 그 이후에는 수정된 처방을 일생 유지합니다.

 

(3) 관리

크림, 요구르트, 치즈, 버터 등 유제품이 함유되어 있는지 식품 라벨을 검토해야 합니다. 영아기 동안에는 두유를 기반으로 한 조제유를 줍니다. 페니실린과 같은 많은 약들이 충전제로 유당을 함유하고 있으므로 피해야 합니다.

 

4. 주산기 환경 요인과 관련된 문제

 

1) 화학물질

태반막을 통해 태아-모체 순환에 화학물질의 상호교환이 가능합니다. 태아의 간은 대사능력이 제한되어 있고, 효소들이 미성숙하기 때문에 모체나 환경으로부터 화학물질에 노출되었을 때 평형상태를 유지하기가 어렵습니다.

조직분화가 일어나기 시작하는 태내기간 15일까지는 약물이 기형발생에 영향을 미치지 않는 것으로 알려져 있습니다. 왜냐하면 미분화된 조직에는 약물 친화성이 적기 때문입니다. 또한 수정 후 약 7일에 착상이 일어날 때까지 배아는 약물을 포함한 모체 혈액에 노출되지 않습니다. 그러나 어떤 약물은 자궁내막에 영향을 미쳐 착상을 방해합니다. 15~90일 사이에 투여된 약물은 만약 그 약물에 친화성이 있는 조직이 분화과정에 있다면 영향을 미칠 수 있습니다. 분화가 완성되는 90일 이후에는 대부분의 태아 조직은 기형에 대한 약물의 영향에 비교적 저항할 수 있습니다. 그러나 진행 중인 신경계 영향은 아직 알려져 있지 않습니다.

 

2) 방사선

다량의 방사선은 인간에게 돌연변이와 기형을 가져올 수 있습니다. 임신부의 하복부에 방사선을 조사하는 것은 그것이 어디에나 있는 자연적인 것이든, 직업적 혹은 진단과 치료적 노출이든 상관없이 배아에 위험이 됩니다. 방사선은 수정체가 어느 시기에 있든지 그것이 태내에 있는 동안은 손상을 주며, 배아와 같이 빠르게 분열하고 분화하는 세포는 방사선에 대한 민감도가 더 큰 것으로 알려져 있습니다. 다른 기형 유발 요인과 같이 나타나는 기형의 유형은 노출의 시기와 밀접한 관련이 있습니다. 방사선에 의한 손상을 예방하기 위해 가임 여성은 월경 직후 2주간을 제외하고는 불필요한 방사선 노출을 피해야 하고 하복부에 방사선 노출이 있었던 가임 여성과 남성은 수개월간 임신을 피해야 합니다.