신생아 건강문제 - 선천성 갑상선기능저하증

신생아의 건강문제

 

3. 선천성 대사장애

 

1) 선청성 갑상선기능저하증

 

선천성 갑상선기능저하증 혹은 크레티니즘은 많은 원인 요인을 가지고 있고, 영구적이거나 일시적으로 올 수 있습니다. 영구적 선천성 갑상선 기능 저하증은 갑상선 발달장애나 갑상선 호르몬 합성에 필요한 효소 결핍 혹은 드물게 뇌하수체 기능장애가 원인입니다. 일시적 선천성 갑상선기능저하증은 모체에게 Antithyriod 약제나 천식진해제를 투여했을 때 갑상선 호르몬의 분비가 억제되어 나타납니다. 많은 미숙아에서 시상하부와 뇌하수체의 미성숙으로 인해 출생시 갑상선 기능 저하증이 나타날 수 있는데 일과성이고 치료가 필요 없습니다. 갑상선호르몬 결핍증상은 어떤 경우에는 심하고, 조기에 나타나나 어떤 경우에는 수개월 혹은 수년 후에 나타나기도 합니다. 빈도는 미국의 경우 3,600~5,000명의 신생아 중 1명입니다. 다운 증후군에서 빈도가 더 높고, 다른 선천성 기형이 동반되는 비율이 높습니다.

 

(1) 임상증상

임상증상은 산전 모체로부터 받은 갑상선호르몬의 영향으로 신생아기에는 보통 명백하지 않습니다. 그러나 수유저하, 기면, 황달 장기화, 호흡곤란, 청색증, 변비, 목쉰 울음소리, 커다란 천문, 서맥과 같은 애매한 증상이 출생직후에 나타날 수 있습니다. 또한 40주 이후에 출생하거나 출생 체중이 4kg이 넘을 수도 있습니다.

치료하지 않은 선천성 갑상선기능저하증의 전형적인 특징은 생후 약 6주 후에 나타납니다. 전형적인 얼굴(낮은 콧날, 좁은 이마, 푸석한 안검, 큰 혀), 차게 느껴지는 두껍고 건조하고 얼룩덜룩한 피부, 건조하고 부서지기 쉬운 머리카락, 복부 팽만, 서혜부 탈장, 반사저하, 서맥, 저체온, 맥압이 낮은 저혈압, 빈혈, 넓게 두드러진 봉합선이 있습니다. 골연령은 출생시부터 크게 지연되어 있습니다. 가장 심각한 증상은 신경계 발달 지연으로 심한 정신지체를 유발합니다. 인지장애의 정도는 갑상선기능저하의 정도와 치료 전 경과 시간에 달려 있습니다.

 

(2) 진단

Thyroxine(T4), Triiodothyronine(T3), 갑상선자극호르몬(TSH)를 측정합니다. 검사를 위한 혈액 검체는 발뒤꿈치에서 생후 2~6일 사이에 얻는 것이 가장 좋으나 24~48시간 안에 퇴원하기 전에 체혈하기도 합니다. 혈청 TSH는 높고 T4는 낮을 때 진단을 내립니다. 갑상선 기능검사도 시행하며, 골연령도 평가합니다.

신생아에서 갑상선기능은 연장아와 비교할 때 그 값이 높기 때문에 검사시기를 기록하는 것이 중요합니다. 미숙아와 고위험 신생아는 정상아보다 검사치가 낮습니다.

 

(3) 치료

치료는 갑상선호르몬을 평생 보충하는 것입니다. 치료를 출생 직후에 바로 시작하면 정상 성장이 가능하고, 지능 발달도 정상입니다. 치료의 적절성 여부를 확인하기 위해 호르몬 수준을 규칙적으로 점검합니다.

 

(4) 예후

치료를 출생 직후에 시작하면 정상적인 신체적, 인지적 발달이 가능합니다. 인지 발달에 영향을 미치는 가장 의의 있는 요인은 불이행과 관련 있는 부적절한 치료입니다.