신생아 건강문제 - 페닐케톤뇨증

신생아의 건강문제

 

3. 선천성 대사장애

 

2) 페닐케톤뇨증

 

(1) 병태생리

페닐케톤뇨증은 Phenylalanine을 Tyrosine으로 전환하는 효소인 Phenylalanine hydroxaylse의 활성이 선천적으로 저하되어 있기 때문에, Phenylalanine과 그 대사 산물이 축적되고, 또한 Tyrosine이 부족하게 되어 지능장애, 담갈색 모발, 피부의 색소 결핍을 초래하는 상염색체 열성 유전성 질환입니다. 발생빈도는 미국의 경우 1/4,000~12,000dlau, 백인에 주로 침범되고, 미국이나 북유럽에 빈도가 가장 높습니다.

 

(2) 임상증상

페닐케톤뇨증의 임상증상은 성장장애, 잦은 구토, 불안정, 행동과다, 피부습진, 모발색 바뀜, 예측 불가능한 행동을 포함합니다. 연장아에서는 깜짝 놀라거나 소리를 지르거나 머리를 쿵쿵 부딪히기, 팔을 비틀고 강한 자극에도 반응을 하지 않는 등의 정신분열증적인 증상을 보입니다. 심하게 지체된 아동은 경련을 보이고 치료 받지 못한 환아의 약 80%가 비정상 뇌파검사 결과를 보입니다.

 

(3) 진단

페닐케톤뇨증의 진단과 치료 목적은 정신박약을 예방하는데 있습니다. 검사는 혈중 페닐알라닌의 축적과 소변에서의 대사산물을 확인하는 것을 포함합니다. 신생아에서 가장 흔히 사용하는 선별검사법은 혈중 페닐알라닌을 측정하는 Cuthrie검사입니다. 신선한 발뒤꿈치 혈액을 검체로 사용합니다.

신생아에서 정상 혈중 페닐알라닌의 농도는 0.5~1mg/dl으로서 지속적으로 4mg/dl 이상을 나타내는 경우는 비정상입니다. 지속적으로 20mg/dl 이상인 경우는 고전적 Phenylketonuria, 4~20mg/dl인 경우는 고페닐알라닌 혈증으로 구별하고 있습니다. 후자는 치료를 시행하지 않아도 지능은 정상이거나 경도의 장애만 나타납니다.

검사 시에는 영아가 단백질 급원 식품을 섭취하고 난 다음에 혈액 검사물을 채취해야 신뢰도가 높습니다. 그러나 조기 퇴원 경향이 있기 때문에 미국소아과학회에서는 페닐케톤뇨증의 진단에 대해 퇴원하기 직전 검체를 채집하고 채혈은 7일을 넘기지 말며 생후 24시간 이내에 검사를 시행한 모든 영아에게 2주째 재검을 하고, 적절한 추후 검사를 위해 퇴원 전에 일차적 책임자를 지정하도록 권고하고 있습니다.

 

(4) 치료

페닐케톤뇨증의 치료는 식이요법입니다. 페닐알라닌은 조직성장에 필요한 필수 아미노산이기 때문에 완전히 배제할 수 없습니다. 그러므로 식이요법은 다음 2가지 기준을 만족해야 합니다. 첫째, 적절한 성장에 필요한 영양요구를 만족시켜야 하고 둘째, 페닐알라닌 수준을 안전한 범위 내에 유지해아 합니다.

식품량은 페닐알라닌이 20~30mg/kg/일, 혈중 농도 2~8mg/dl을 유지하도록 계산합니다. 뇌손상은 보통 11~15mg/dl 이상일 때 발생하고, 2mg/dl 이하일 때는 단백질을 소모하기 때문에 성장장애가 옵니다. 따라서 미국에서는 어린이에서는 2~10mg/dl, 성인에서는 2~12mg/dl를 유지하도록 추천하고 있습니다.

모든 자연 식품의 단백질은 15% 정도의 페닐알라닌을 함유하고 있기 때문에 특별히 조제된 우유 대용물이 필요합니다. Lofenalac은 특수 처리된 Enzymatic casein hydrolysate로 만들어져서, 균형잡힌 영양조제유일 뿐만 아니라 무기질과 비타민을 함유하면서 페닐알라닌은 0.4% 포함합니다. 모유는 저 페닐알라닌 식품이므로, 검사치를 모니터링하면서 부분 혹은 전적인 모유수유를 허용합니다. 페닐케톤뇨증에서는 Tyrosine도 부족하므로 공급되어야 합니다.

저페닐알라닌 식이요법은 가능한 한 빨리 시작하고, 성인기에도 유지합니다. 식이요법의 효과를 확인하기 위하여 혈중 페닐알라닌과 티로신 수준을 자주 측정해야 합니다. 또한 인지적, 신경학적, 행동적, 신경정신학적 검사도 시행합니다.

식이요법을 언제까지 계속해야 하는가에 대해서는 아직 알려져 있지 않습니다. 6세까지는 페닐알라닌이 소량으로 들어 있는 식품과 페닐알라닌 제거 분유를 서부치하는 저 페닐알라닌 식이요법으로 혈중 페닐알라닌을 8mg/dl 전후로 유지하고, 그 이후에는 식사제한을 조금 낮추어도 좋습니다. 그러나 식이요법을 중지하는 것은 아니고, 사춘기까지 혈중 농도를 8~10mg/dl로 유지하는 것이 바람직합니다.

임신부가 페닐케톤뇨증으로 혈중 페닐알라닌 농도가 높으면 정상적인 태아 발달에 영향을 미칩니다. 임신이 계속된 경우에는 저출생 체중, 소두증, 심장기형, 정신박약 등이 자주 나타납니다. 이런 기형을 예방하려면 임신 전부터 저페닐알라닌 식품을 섭취하여 전 임신기간 중 혈청 페닐알라닌치를 10mg/dl 이하로 유지할 필요가 있습니다.