아동과 유전 - 유전, 유전자

아동과 유전

◎ 유전에 대한 개요

1. 유전

유전학은 유전·변이 현상의 원리와 그 기전을 연구하는 생물학의 한 분야입니다.

유전이란 유전정보가 유전자에 의해서 부모로부터 자손에게 특정한 형질이 전달되는 것을 말합니다. 형질은 유전자에 의해서 형태가 기능 면에서 신체로 표현되는 특성을 말합니다. 유전형에는 외관상으로 나타는 표현형과 외형과는 관계없는 형질인 인자형이 있습니다.

유전의 원리에 대한 최초의 인식은 멘델의 법칙에 의해 시작되었습니다. 멘델의 세 가지 법칙 중 우열의 법칙은 생물의 특징을 나타내는 형질에는 우성과 열성이 있는데 우성만이 발현된다는 것이고, 분리의 법칙은 한 쌍의 대립유전자인 우성과 열성은 자손에게 전달될 때 분리된다는 것입니다. 그리고 독립의 법칙은 다른 형질을 나타내는 유전자들은 서로 독립적으로 행동한다는 것입니다. 이러한 멘델의 법칙은 유전학의 중요한 기점이 되었습니다.

1950년대 들어 인간의 염색체가 46개이며 다운 증후군과 같은 질병이 염색체의 수적 혹은 양적 이상에 의해 초래된다는 것이 알려지게 되었고, 1960년대에는 생화학의 발전으로 열성 유전성 질병이 확인되어 치료가 시작되었습니다. 1960년대 말에는 페닐케톤뇨증에 대한 신생아 검진이 시작되었고, 양수천자가 유전성 질병에 대한 산전검사로써 중요한 역할을 하게 되었습니다. 1980년대에는 좀 더 정밀한 초음파 검사와 조기 양막 천자 그리고 융모막 생검 검사가 실시되었습니다. 1990년대에 와서는 분자 기술의 발달로 유전문제를 DNA 수준에서 분석하게 되었습니다. 임신 1기 말에 태아의 핵산을 찾을 수 있는 모체 혈액 내의 태아 세포 추출 검사로 상염색체증 등을 진단하게 되었습니다. 또한 임신 1기에 시행하게 되는 융모막 융모검사보다 더 일찍 시행할 수 있는 착상 전 진단은 유산을 하지 않아도 되는 장점이 있습니다. 따라서 앞으로는 유전학의 발달로 불치의 병이라고 여겨졌던 많은 질병이 치유되고 산전 진단과 관리를 통하여 건강과 삶의 질을 향상할 수 있을 것으로 전망되고 있습니다.

최근 건강과 질병에 있어 유전적 영향에 대한 중요성이 강조되고 있습니다. 특히 사회경제적 여건의 변화, 고령의 산모 증가, 소수의 건강한 자녀만을 바라는 경향, 환경의 오염 및 공해로 인하여 유전성 질병에 대한 관심은 더욱 증가하고 있습니다.

2. 유전자

사람의 유전자는 핵산의 일종인 DNA로 구성되어 있으며, 유전은 DNA에 의해 결정됩니다. 핵산에는 DNA와 RNA가 있으며, 이 두 물질은 거의 모든 세포에 존재합니다. DNA의 기본구조는 뉴클레오티드로 염기와 인, 그리고 5탄당으로 이루어져 있으며 이중구조를 이루고 있습니다. 유전자는 생물체가 생성하는 단백질의 종류를 결정해 주는 부호화된 일련의 정보입니다. 세포 내의 DNA는 복