아동과 유전 - 유전성 질병

아동과 유전

◎ 유전성 질병

유전성 질병은 부모로부터 물려받은 유전자의 이상에 의해서 일어나는 질병 또는 병적 상태를 말합니다. 이 유전성 질병이 동일 가계의 여러 대에 걸쳐 나타나면 가족성 질병이라고 하며, 선천성 질병은 태어날 때부터 이미 확인된 질병입니다. 그러므로 선천성 질병이라고 해서 모두 유전자 이상에 의한 것은 아닙니다.

현재까지 유전적 원인을 가진 것으로 알려진 약 4,700개 이상의 질병이 모계나 부계로부터 물려받은 단일 유전자의 돌연변이에서 기인한다고 합니다. 그러나 심장질병이나 대부분의 암은 여러 가지 유전자 간의 상호작용 또는 유전자와 환경인자 간의 상호작용이 원인이 되어 나타나는 복합성 질병입니다. 이와 같이 유전성 질병은 여러 가지 요인에 의해 다양한 형태로 나타납니다.

1. 단인자 유전성 질병

단인자 유전은 부모로부터 이어 받은 1개의 변이 유전자가 유전되어 나타나는 것입니다. 이러한 단일 유전자 질병은 멘델식 유전 방식, 즉 상염색체 우성 유전, 상염색체 열성 유전 및 성염색체와 관련된 반성 유전 등으로 구분됩니다.

1) 상염색체 우성 유전

상염색체 우성유전은 상염색체 한 쌍 중에 한 개의 염색체에 돌연변이가 발생하는 것으로, 한 개의 정상 유전자와 한 개의 돌연변이 유전자로 이루어진 이형접합체입니다. 우성유전은 양부모 중 한 쪽에서 물려받은 유전자에 의해 형질이 결정되는 것으로 유전자가 전달될 때마다 형질이 나타납니다. 상염색체 우성 유전의 특징은 ① 그 가계의 모든 세대에서 나타나고 ② 돌연변이 유전자를 자손에게 전달할 확률은 50%이며 ③ 그 가계에서 정상인은 다음 세대에 그 형질이 나타나지 않고 ④ 남녀 모두에게 같은 비율로 나타나며, 근친결혼의 영향을 받지 않습니다.

정상적인 가계에 상염색체 유성유전이 우연히 나타나는 경우가 있는데, 이렇게 나타난 질병이라도 모든 세대의 자식에게 유전됩니다. 아동에게 흔한 상염색체 우성 유전성 질병으로는 연골무형성증, 골형성 부전증, 마르팡 증후군, 신경 섬유증, 가족성 고콜레스테롤혈증 등이 있습니다.

2) 상염색체 열성 유전

상염색체 열성유전은 두 개의 돌연변이 유전자가 한 개체 내에 존재하는 것으로 단일 돌연변이 유전성 질병 중 가장 많습니다. 즉 상염색체에 있는 어떤 형질이 열성으로 작용하여 동형접합체(aa)로 되어야 그 형질이 나타납니다. 따라서 이 형질이 나타나려면 양친이 유전자 a를 적어도 한 개(이형접합) 이상 갖고 있어야 합니다. 상염색체 열성 유전의 특징은 ① 한 세대를 건너뛰어 나타나고 ② 부모가 이형접합체일 때 그 자녀들에게 전달될 확률은 25%이며, 건강한 보인자가 될 확률은 50%, 특별한 대립 형질에 대해 정상 유전자형을 가질 확률은 25%이며 ③ 자녀는 모두 이형접합체이고 ④ 남녀 모두에게서 같은 비율로 나타나며, 근친결혼 시 발생빈도가 증가합니다.

일반적으로 유전상담의 도움으로 어느 가계에 열성 유전성 질병이 있으면 그 발단지를 중심으로 하여 이형접합체인 보인자의 확률을 추적할 수 있습니다. 대부분의 유전적 효소 결핍성 질병은 상염색체 열성 유전에 의하며, 페닐케톤뇨증, 갈락토스혈증, 낭포성 섬유 증식증, 겸상 적혈구 빈혈, 그리고 선천성 부신 과증식증 등이 이에 속합니다.