아동과 유전 - 유전성 질병(2)

아동과 유전

◎ 유전성 질병

1. 단인자 유전성 질병

3) 반성 유전

반성 유전은 X나 Y염색체에 의한 유전을 의미하나, 흔히 X염색체에 의한 유전을 반성 유전이라고 합니다. 그 이유는 Y염색체는 비교적 적은 수의 유전자를 가지고 있어 많은 X염색체에 대한 대응 유전자를 가지고 있지 않기 때문입니다. 반면에 X염색체는 성별보다는 다른 형질들과 관련된 많은 유전자를 가지고 있습니다. 그러나 Y염색체와 연관된 질병의 예가 없기 때문에 성 관련 질병은 대부분 X 연관성 질병입니다.

(1) 반성 열성유전

반성 열성 유전의 특징은 유전자를 가진 모든 남서엥서 출현하지만 여성에서는 그 유전자의 동형접합체일 경우에만 나타납니다. 결국 X연관성 열성 유전성 질병은 남성에게 나타나고 여성에서는 드뭅니다. 반성 열성유전성 질병은 가계 중 어머니 쪽 남자에서 볼 수 있으며, 대표적인 것이 혈우병입니다. 반성 열성유전도 상염색체 열성유전과 같이 두 개의 돌연변이 유전자 또는 하나의 돌연변이 유전자와 결손된 대응 유전자의 형질에 의해 결정됩니다. 그러나 유전자가 X염색체에 의해 유전되기 때문에 반성 열성유전의 특징은 ① 유전은 불연속적이고 ② 발생은 대부분 남성에게 나타나고 ③ 아버지로부터 아들에게 유전되지 않으나 딸은 모두 보인자가 되고 ④ 어머니가 보인자인 경우 아들의 50%가 발병하고, 딸의 50%가 보인자가 됩니다. 즉 보인자는 임신 때마다 아들에게 전달될 확률은 25%입니다.

반성 열성유전성 질병으로는 혈우병 A와 B, 적록 색맹, Duchenne 근이영양증(DMD) 등이 있습니다.

(2) 반성(X 연관성) 우성유전

X 연관성 우성유전은 유전자가 있는 염색체를 하나만 가진 이형 접합체의 여성도 발병합니다. X연관성 열성유전이 남성에게만 나타나는데 비해 X연관성 우성유전은 여성이 남성보다 훨씬 많습니다. 반성 유성유전은 형질을 결정하는 데 하나의 돌연변이 유전자만이 필요합니다. X연관성 우성유전의 특징은 ① 모든 세대에서 나타나고 ② 보인자인 아버지는 유전자를 모든 딸에게 전달하나 아들에게는 전달하지 않고 ③ 보인자인 어머니는 아들과 딸에게 각각 50%의 확률로 전달하고 ④ 발생빈도는 여성이 남성의 약 2배이며 ⑤ 증상은 남성이 여성보다 더 심각합니다.

X연관성 우성 유전성 질병은 흔하지 않으나, 비타민 D 저항성 구루병, 유전성 골 이영양증 등이 이에 속합니다.

2. 다인자 유전성 질병

다인자 유전성 질병은 멘델 유전법칙에 따르지는 않지만 가족 중에 특정 질병의 발생빈도가 증가하는 것으로, 비정상 유전자와 환경적 요인과의 상호작용에 의하여 초래합니다. 다인자 요인은 키, 피부 색깔, 혈압, 초경 나이, 약물이나 독소를 대사 하는 능력 등의 정상적인 해부학적, 생리학적인 변이를 설명할 수는 있으나 비연속적인 변이에 대해서는 설명하지 못합니다. 비연속적인 변이는 일정한 임계치를 넘으면 유전적인 소인을 유발해서 기형이 나타나는 것으로 알려져 있습니다.

다인자 유전성 질병은 한 개 이상의 유전자가 유전적 변화에 관여하고 환경 또한 중요한 변수로 작용하기 때문에 예측하기가 어렵습니다. 다인자 유전형질은 가족적 소인을 가지고 있으나 가족 간의 유전 형태는 분명하지 않습니다. 다인자 유전의 특징은 ① 일부 질병에서는 남녀의 발생빈도에 차이가 있는데, 발생 빈도가 적은 성에 발병한 경우 다음 세대에 전달될 확률이 더 크고 ② 인종에 따라 발생률이 다르며 ③ 이란성쌍생아보다 일란성쌍생아에게 이환되는 빈도가 높고 ④ 멘델유전 법칙과는 달리 두 명 이상의 자손에게 이환되었을 경우 재발의 위험성이 증가합니다. ⑤ 부모, 형제자매의 재발률은 비슷하고 ⑥ 결손이 심각할수록, 빈도가 높을수록 재발 위험성이 크며 ⑦ 친척관계가 멀수록 친척에서 재발 위험성은 적습니다.

다인가 유전성 질병으로는 토순, 구개파열, 선천성 고관절 탈구, 만곡족, 이분척추, 무뇌증과 같은 기형 등이 있습니다. 특히 아동에게 중요한 다인자 유전성 질병으로는 인슐린 의존성 당뇨병, 알레르기, 면역결핍성 질병이 있으며, 성인기에 유발하는 암, 뇌졸중, 심장병 등이 이에 속합니다.