아동과 유전 - 염색체 이상에 의한 질병(2)

아동과 유전

◎ 염색체 이상에 의한 질병

1. 염색체 수의 이상

2) 성염색체 이상

성염색체는 성을 결정할 뿐만 아니라 불임, 무월경 또는 발기불능 등에도 관여합니다. 따라서 성염색체 이상은 사춘기 이후에 이차성징의 결여로 그 증상이 뚜렷해지며, 지능 정도는 다양하나 상염색체 이상보다는 경합니다. 아직 원인은 확실하지 않지만 빈도는 약 500명에 한 명 꼴로 높습니다. 세포핵 안에 있는 고체의 유무에 따라 음성, 즉 X염색체가 하나만 있는 경우와 더 추가된 경우로 나뉩니다.

(1) 터너 증후군

터너 증후군은 상염색체 수의 이상은 없으나 성염색체 수가 1개 결손 되어 XO 형태를 나타내는 것으로 여아 2,500~3,500명당 1명으로 발생합니다. 45, X는 모든 임신의 1.5%에서 발생하나 대부분이 유산이 되고 0.1%만이 생존하여 출생합니다.

터너 증후군은 X염색체가 단일염색체인지,단일 염색체인지, 구조적 이상이 존재하는 부분 단일 염색체인지, 또는 모자이크형인지에 따라 세 가지로 분류합니다. X단일 염색체, 즉 45, X핵형은 터너 증후군의 40~60%를 차지하는 가장 흔한 유형이고, X 부분 단일 염색체는 염색체 수는 46개이지만 성염색체 한 개가 부분 결실이 있거나 구조적 이상이 있는 경우로 20~25%를 차지합니다. 그리고 모자이크형은 45, X, 46, XX, 46, XY, 27, XXX 등으로 세포가 두 가지 이상 섞여 있는 유형으로 15%에서 나타납니다.

특징적인 임상증상은 작은 키, 이차성징의 결핍과 원발성 무월경, 불임 등입니다. 지능은 대개 정상일 수 있으나 약간의 학습장애를 동반합니다. 신생아기에는 손발의 부종, 목의 덧살과 저체중, 아동기에는 작은 키, 그리고 사춘기에는 이차성징이 나타나지 않는 특징적 증상으로 사정이 가능합니다. 그러나 염색체 검사에서 성염색체의 이상을 확인하며 호르몬 검사를 통하여 확진합니다. 터너 증후군의 주요 치료 목적은 성장장애 및 성적 발달장애를 교정해 나가는 것으로 이차성징 발현 시기(12~14세)에 여성 호르몬을 투여하여 성장발달과 월경을 촉진시키도록 돕습니다. 이러한 호르몬 치료를 통해 월경을 주기적으로 할 수 있고 거의 정상적인 삶을 영위할 수 있으나 불임은 지속됩니다.

(2) 클라인펠터 증후군

클라인펠터 증후군은 X염색체가 하나 더 많은 47, XXY인 성염색체 이상으로 남아 1,000명 중 1명 정도 발생합니다. 클라인펠터 증후군은 모자이크 유무에 따라 구분하는 데, 47, XXY 핵형을 가지고 있는 비모자이크형이 80~85%를 차지하며, 성염색체의 비분리로 인합니다. 15%를 차지하는 모자이크형은 비 모자이크형보다 임상적 소견이 경미한 편입니다.

클라인펠터 증후군은 출생시 뚜렷한 비정상 소견이 없기 때문에 대부분 사춘기 이후에 발견됩니다. 특징적 임상증상은 키가 크고 여성형 유방을 가지며, 이차성징의 발현이 없고 요도 하열, 잠복 고환, 작은 고환, 무정자증 등으로 인한 불임이 나타납니다. 진단은 염색체 검사로 확진하며 호르몬 검사에서는 여성호르몬이 증가되어 있으나 정상인 경우도 있습니다. 치료는 사춘기 발현 시기(12~14세)에 남성호르몬을 투여하여 남성화를 시도하고, 여성형 유방이 문제 될 때에는 성형수술을 합니다.