아동과 유전 - 유전성 질병의 진단적 검사

아동과 유전

◎ 유전성 질병의 진단적 검사

1. 유전검사

개인의 유전적인 성향을 파악할 수 있는 유전자 검사는 예측 가능한 질병을 확인하고, 예방할 수 있습니다. 따라서 개인에 대한 정보를 잘 알고 미래를 계획하는 데 도움을 줄 수 있는 유전검사의 중요성이 점차 강조되고 있습니다. 산전 진단은 모체나 태아에 대한 위험요인을 조기에 찾아내는 것으로 태아의 세포나 조직을 모체로부터 채취하여 태아의 유전성 질병의 유무를 진단하는 것입니다.

1) 초음파 검사

초음파 검사는 임신 12~16주경에 재태기간이나 쌍둥이 여부 등을 검사할 수 있고, 임신 16~18주경에는 뇌수종이나 기관의 기형, 왜소증, 심장결함 및 신경관 결손 등 산전 결함 여부를 검사할 수 있습니다. 또한 자궁 외 임신, 태아의 성장률, 태아의 위치 등을 확인할 수 있는 것으로 태아나 모체에게 고통을 주지 않는 안전한 검사방법입니다.

2) Triple 검사

Triple 검사(Triple Marker test)는 임신 16~18주경에 모체의 혈액을 채취하여 검사하는 것으로 태아의 위험성 정도와 차후 필요한 검사에 관한 정보를 줍니다. 이러한 Triple검사는 특히 무뇌증, 이분 척추 및 다운증후군 등을 산전 진단하는 데 도움을 줍니다.

3) 양수검사

양수검사는 임신 14~16주경에 양수를 흡인 채취하여 염색체를 조사하거나 유전자를 검사하는 것으로 가장 일반적인 산전 진단 방법입니다. 양수검사의 대상으로는 35세 이상의 고령의 산모, 유전성 질병 아동을 출산한 경험이 있는 산모, 가족력이 있는 경우, 초음파 검사나 Triple 검사에서 이상 소견이 발견된 경우가 포함됩니다. 그러나 유전자에 이상이 있다고 해서 반드시 기형아가 태어난다고 할 수는 없습니다. 따라서 가족과 충분히 상담한 후에 출산 유무를 결정하도록 해야 합니다. 양수검사는 그 시행시기가 임신 중기이고, 2~3주 배양 후에 염색체 분석의 결과가 나오므로 치료적 임신중절을 할 경우에 신체적·정신적·도덕적 후유증을 감수해야 하는 문제점이 있습니다. 이러한 문제점을 해결하기 위해 융모막 검사가 추천되고 있습니다.

4) 융모막검사

융모막 검사는 임신 9~11주에 융모막 세포를 채취하여 유전학적 분석, DNA 분석 및 효소 분석이 가능한 검사방법입니다. 검사의 합병증으로 태아 손실, 출혈, 감염, 양막 파열, Rh 감작 등이 올 수 있으므로 주의해야 합니다. 융모막검사는 양수검사보다 빠른 시기에 할 수 있고 그 결과도 수일 내에 알 수 있으나, 양수검사보다 유산율이 약간 더 높고 정확도가 낮다는 단점이 있습니다.

5) 유전자 검사

유전자 검사는 DNA를 분석하여 유전적 장애를 검사하는 가장 새로운 방법으로 혈액을 포함한 조직에 서 채취한 DNA로부터 변이를 검사합니다. 유전자검사는 질병 유전자의 전달체를 확인할 수 있고, 성인이 되어서 나타나는 암이나 알츠하이머병, 헌팅턴 질병 등을 사전에 진단할 수 있습니다. 유전자검사는 검사 대상자뿐만 아니라 가족들에게도 검사 결과에 대한 정보를 제공하게 되어 가족 상호 간에 영향을 줄 수 있으며, 보인자는 죄의식이나 분노를 가질 수도 있습니다. 또한 정보가 개인의 사생활을 침해할 수 있어 유전자 검사에 대한 철저한 비밀보장과 정보관리가 중요합니다.

유전자 검사로 확인할 수 있는 질병으로는 선천성 부신 항진증, 낭포성 섬유증, 드쉬엔느형 근무력증, 혈우병, 페닐케톤뇨증, 겸상 적혈구성 빈혈, 지중해 빈혈 등이 있습니다.

6) 염색체 검사

염색체 검사는 혈액(태아의 경우는 제대 혈액이나 양수) 내의 세포 배양을 통해 염색체 이상 유무를 확인하는 검사방법입니다. 이 방법을 통하여 아동은 발육부진, 지능 박약, 성기 이상과 성별을 확인하고, 임산부는 태아의 염색체 이상을 확인할 nt 있으며, 그 외에 성인의 경우는 불임, 무정자증, 습관성 유산, 무월경 등을 검사합니다. 산전검사로 염색체 검사를 하는 중요한 이유는 신생아 200명 중 1명 정도가 염색체 이상을 지니고 있을 뿐 아니라 자연 유산된 태아의 40~60%에서 염색체 이상을 나타내고 있기 때문입니다.

검사방법은 성인과 어린이의 경우는 4~6cc 정도 채혈을 하고, 태아는 제대 혈액이나 양수를 적당량 채취하여 검사합니다. 유전성 질병의 가족력이 있거나 35세 이상의 고령의 산모, 염색체 이상, 대사성 질병, 선천성 기형 등의 위험이 있는 경우에는 반드시 실시해야 합니다. 특히 유전되는 염색체 이상은 태아 때 진단할 수 있기 때문에 산전 진단을 통하여 예방할 수 있습니다.