아동과 유전 - 염색체의 구조적 이상

아동과 유전

◎ 염색체 이상에 의한 질병

2. 염색체의 구조적 이상

염색체의 구조적 이상은 염색체의 일부가 소실되거나 다른 염색체에 결합하여 염색체의 형태가 변형된 것입니다. 염색체의 구조적 이상은 종류에 따라 염색체의 일부가 없어진 것을 결실, 일부가 중복된 것을 중복, 염색체의 일부분이 거꾸로 되어 있는 것을 역위, 염색체의 일부가 같은 염색체 또는 다른 염색체에 결합한 것을 전위로 분류합니다. 염색체의 구조적 변화, 즉 염색체 미세결손 증후군에는 묘성 증후군, 프라더윌리 증후군이 있으며 그 외에 엔젤만 증후군, 윌리암스 증후군 등이 있습니다.

1) 묘성 증후군

묘성 증후군은 5번 염색체 단완의 부분 결실이 원인으로 드물게 나타나는 질병입니다. 특징적 임상증상인 고양이 울음소리는 후두의 결함이 원인이며, 그 외에 소두증과 심한 정신지체 등이 있습니다. 진단은 임상적 특징과 말초혈액 염색체 검사에서 염색체 결실이나 구조적 이상을 확인합니다. 완치할 수 있는 방법은 없고 정신지체에 따른 작업 및 물리치료 등이 치료의 전부입니다.

2) 프라더윌리 증후군

프라더윌리 증후군은 15번 염색체 이상으로 저신장, 비만, 정신지체, 성선기능 저하 등을 특징으로 하는 질병입니다. 임상증상은 신생아와 영아기에 근긴장 저하, 수유곤란과 발달지연이 나타나며 유아기부터 다식증과 과도한 체중 증가로 인한 비만이 특징적입니다. 또한 성선기능 저하증으로 이차성징 발달이 지연되며 불임인 경우도 있습니다. 진단은 특징적인 임상증상과 염색체 검사로 확진합니다. 치료는 특별한 방법이 없고 성선기능 저하증과 저신장, 비만에 대한 지지요법입니다.

3) 엔젤만 증후군

엔젤만 증후군은 프라더윌리 증후군과 마찬가지로 15번 염색체 이상이지만 임상양상은 전혀 다르며 발생빈도도 약간 낮습니다. 특징적 임상증상으로 “부적절한 웃음”, “꼭두각시” 같은 불안정한 걸음걸이와 함께 언어장애, 정신박약 등을 동반합니다. 이때 발작성 웃음은 행복해서 웃는 것이 아니고 뇌간의 신경학적 문제 때문에 나타나는 현상입니다.

4) 윌리암스 증후군

윌리암스 증후군은 7번 염색체의 미세 결손으로 발생하며, 특징적인 증상은 “요정” 같은 얼굴로 큰 입, 납작한 콧마루의 들창코, 불규칙한 치아배열, 그리고 근무력증과 발달지연이 나타납니다. 치료는 유전자와 염색체의 결함에 대한 치료방법이 없기 때문에 지지요법이 유일합니다.