◎ 멘델의 유전 법칙
지금으로부터 약 150년 전에 오스트리아 실레지아 지방에 멘델이라는 성직자가 살고 있었습니다. 그는 완두를 매우 좋아해서 그것을 가지고 자주 실험을 했습니다. 완두는 구하기 쉽고 재배가 간단하며, 자가 수분이 쉽고 한 세대가 짧습니다. 또 대립 형질의 구별이 뚜렷하고 자손의 수가 많아서 실험에 적절하였습니다. 그리고 멘델은 당시로서는 드물게 통계학을 무척 잘했습니다. 어느 날, 멘델은 완두를 관찰하다가 몇 가지 가설을 세우게 되었습니다.
첫째, 한가지 형질은 한 쌍의 유전 요소(유전자, 형질 중 유전되는 것)에 의해 나타나는데, 이 한쌍의 요소 중 하나는 모계로부터 다른 하나는 부계로부터 물려받는다.
둘째, 대립 형질(서로 대립 관계에 있는 형질)을 나타내는 서로 다른 두 요소가 합께 있을 경우에는 한 가지 형질(우성 형질, 대립 형질 중 발현되는 능력이 높은 형질)만 나타낸다.
셋째, 각 요소들은 생식 세포가 만들어질 때 분리되어 각각의 배우자에게 들어간다.
넷째, 두 가지 이상의 형질이 유전될 때는, 각 형질은 서로 간섭하지 않고, 독립적으로 유전된다.
◎ 우열의 법칙과 분리의 법칙
멘델은 먼저 단성 잡종 교배 실험이라는 것을 했습니다. 이것은 생물이 가지고 있는 여러 가지 형질 중 한 가지 형질이 서로 다른 생물(잡종, 유전 교배 실험에서 형질이 서로 다른 개체를 교배하여 얻은 자손으로 우성 유전자와 열성 유전자를 모두 가진 생물을 말함)을 교배시키는 것입니다. 멘델은 초기 실험에서 황색 종자만을 맺는 순종의 황색 완두와 순종의 녹색 완두를 인공적으로 교배시켰습니다. 이 교배 결과 잡종 제1대(F1)는 모두 황색 종자였습니다. 그래서 멘델은 이 황색 종자를 재배하여 자화 수분(자기의 암술과 수술끼리 교배하는 것)을 했습니다. 그 결과 멘델은 한 콩깍지 내에 황색과 녹색 종자가 함께 들어 있는 잡종 제2대(F2)를 얻었습니다. 그리고 이들 종자의 수를 세어 보니 황색은 6022개, 녹색은 2001개로 그 비는 대략 3:1이었습니다.
멘델은 이 결과를 가지고 생각하고 분석하여 결론을 내렸습니다. 잡종 1대(F1)에서 두 가지 대립 형질 중 어느 한쪽만 나타난 형질을 우성, 나타나지 않은 형질을 열성이라고 했습니다. 그리고 잡종 2대(F2)에서는 우성 형질과 열성 형질의 비가 3:1의 비로 나타났습니다. 이러한 현상을 설명하기 위해 멘델은 다음과 같은 가설을 세웠습니다.
① 한 가지 형질은 한 쌍의 유전 요소(유전자)에 의해 나타나는데, 이 한 쌍의 요소 중 하나는 모계로부터 다른 하나는 부계로부터 물려 받는다.
② 대립 형질을 나타내는 서로 다른 두 요소가 함께 있을 경우 한 가지 형질(우성 형질)만 나타난다.
③ 각 요소들은 생식 세포가 만들어질 때 분리되어 각각의 배우자에게 들어간다.
황색 종자와 녹색 종자의 교배에서 황색 종자가 되게 하는 유전 요소를 Y, 녹색 종자가 되게 하는 유전 요소를 y라고 하면, 단성 잡종 실험의 결과가 설명됩니다. 즉, 대립 형질을 나타내는 한 쌍의 대립 유전자가 있을 경우 한쪽의 열성 형질은 발현이 억제되고, 다른 한쪽의 우성 형질만 나타나며(우열의 법칙), F1은 서로 교배할 때 한 쌍의 유전자는 배우자 형성 시 각 배우자로 분리되어 들어가 F2에서는 F1에서 발현이 억제된 형질이 다시 나타나고 우성과 열성의 형질이 3:1로 분리됩니다(분리의 법칙).
◎ 독립의 법칙
멘델은 이제 양성 잡종 교배 실험이라는 것을 했습니다. 이것은 생물이 가지고 있는 여러 가지 형질 중 두 가지 형질이 서로 다른 생물을 교배시키는 것입니다. 이 실험에서 멘델은 완두의 색과 모양이라는 두 가지 형질을 동시에 비교했습니다.
먼저 황색 둥근 종자와 녹색 주름진 종자를 어버이로 하여 양성 잡종 교배하였더니 F1에서는 황색 둥근 종자만 나왔습니다. 이 황색 둥근 종자를 자화 수분하였더니 F2에서는 황색·둥근 종자[YR], 황색·주름진 종자[Yr], 녹색·둥근 종자[yR], 녹색·주름진 종자[yr]가 9:3:3:1의 비로 나왔습니다.
멘델은 또다시 이 결과를 분석하여 자기가 미리 세웠던 가설 「두 가지 이상의 형질이 유전될 때는, 각 형질은 서로 간섭하지 않고, 독립적으로 유전된다」에 대해 색을 시도했습니다.
위의 실험과 같이 양성 잡종의 두 형질은 서로 다른 두 쌍의 유전 요소에 의해 결정되고, 두 쌍의 유전 요소는 배우자 형성 시 분리되어 각 배우자에 들어가며, 대립 유전자끼리 만나면 어느 한쪽 형질만 나타내는 것을 확인할 수 있었습니다.
양성 교배 실험을 한 형질만 관찰하는 단성 교배 실험으로 바꾸어 보면, F1에서는 황색 또는 둥근 모양의 한쪽 형질만 나타나고, F2에서는 우성과 열성이 12:4 증, 3:1의 비로 나타납니다. 이 것은 두 가지 형질이 유전될 때 이 형질들이 서로 간섭하지 않고 우열의 법칙과 분리의 법칙에 다라 독립적으로 유전된다는 뜻입니다. 이를 일컬어 독립의 법칙이라고 합니다.
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