선천성 기형 아동 - 토순, 구개열

선천성 기형 아동

 

위장관계 기형

 

3) 토순과 구개열

토순과 구개열은 태생기에 발생하는 가장 흔한 두개안면 기형입니다. 토순과 구개열은 각각 단독으로 나타날 수도 있으나, 일반적으로 두 가지가 복합적으로 나타나는 유형이 더 흔합니다. 토순은 남아에게 더 흔하고, 구개열 단독은 여아에게 더 흔합니다. 토순은 상악골과 내비돌기의 융합부전으로 초래되며, 구개열은 두 면의 융합부전으로 구개의 종앙선이 균열된 것입니다. 노순과 구개열의 발생빈도는 인종에 따라 상당한 차이가 있는데, 동양인에서 더 흔하게 나타납니다. 발생빈도는 토순과 구개열이 함께 동반되는 경우 1,000명 출산아 중 1명이고, 구개열만 있는 경우 2,500명 중 1명의 빈도를 나타냅니다.

 

(1) 원인

대부분의 경우에서, 토순과 구개열은 유전인자와 환경인자가 혼합된 다양한 원인으로 초래됩니다. 일란성 쌍생아가 이란성 쌍생아보다 빈도가 더 높습니다.

 

(2) 병태생리

토순과 구개열은 배아기에 중배엽의 결손 및 증식장해로 상악골과 전악골돌기 부전에서 기인됩니다. 흔히 2가지가 함께 나타나지만, 토순과 구개열은 태생기 동안 다른 시기에 일어나며, 발생학적으로 다른 기형입니다. 중앙선에서의 윗입술의 결합은 태생 7~8주 사이에 완성됩니다. 연구개와 경구개의 융합은 태생 7~12주 사이에 일어납니다.

 

(3) 진단

토순은 출생부터 뚜렷하게 나타나고 부모에게 가장 큰 정서적 충격을 주는 결함 중의 하나입니다. 토순은 일측성 또는 양측성일 수도 있고, 입술에 절흔이 있는 형태로부터 콧속까지 입술이 완전히 분리된 형태까지 다양합니다. 흔히 출생시부터 치아가 나 있거나 영아기에 치아 기형, 치아 부재 등 치아문제를 동반합니다. 일측성 토순과 구개파열의 경우 침범된 쪽이 정상 면보다 아래로 경계를 이루면서 코가 비대칭적으로 됩니다.

구개열이 있는 아동에게는 중이염이 자주 발생할 수 있는데, 연구개 근육은 유스타키오관을 적절히 기능하도록 도와주는데 구개파열시 연구개 근육의 장애로 중이의 배액이 불충분하기 때문입니다. 토순보다는 외부로 덜 드러나므로 구강 사정 없이는 발견하기가 어렵습니다. 검사자의 검지로 구개를 직접 촉진하여 확인할 수 있습니다. 경구개의 파열은 입과 비강 사이에 통로를 형성하여 코를 통한 역류와 흡인이 잘 일어나며 구강을 진공 상태로 만들지 못해 빨고 삼키는 것이 어렵고 공기를 잘 삼키게 되는 등 특별한 수유 문제를 일으킵니다. 연하에 필요한 충분한 압력을 제공하기 위해 열려 있는 통로를 막아 줘야 합니다. 또한 구개파열의 경우 언어문제가 합병될 수 있습니다.

 

(4) 치료

토순과 구개열이 있는 아동의 치료에는 많은 전문가들의 합동적인 노력이 필요합니다. 소아과 의사, 간호사, 성형외과 의사, 치과교정의, 치과 보철의, 이비인후과 의사, 언어 교정사, 때때로 정신과 의사 등이 포함됩니다. 의학적 중재는 균열을 패쇄하고 합병증 예방, 훈련, 정상 성장 발달의 촉진 등에 중점을 둡니다.

 

① 토순의 외과적 교정

토순은 외관상 보기에 흉하므로 가능한 한 빨리 교정합니다. 수술 적정 시기에 대해서는 논란이 있습니다. 출생 후 퇴원하기 전에 교정하면 부모가 영아를 더 빨리 수용할 수 있고 만족스러운 부모-영아관계가 형성된다는 주장이 있습니다. 또 한편에서는 영아의 체중 증가가 안정되고 적어도 헤모글로빈 치가 10g/100ml 될 때까지, 보통 생후 6~12주가 바람직하다고 주장합니다. 대부분 생후 10주, 체중이 4.5kg일 때 봉합 수술을 하게 됩니다. 심한 경우가 아니면 수술 후 감염이나 외상이 없는 한 흉터 없이 치유될 수 있습니다.

 

② 구개열의 외과적 교정

구개열은 토순보다는 외부로 덜 드러나고, 구개의 정상적인 성장에 도움이 되도록 하기 위해 생후 6개월 이후로 교정을 연기합니다. 치아 발육의 저장이나 언어 장애를 예방하기 위해 12~15개월 사이에 교정하는 것이 좋으나 복잡한 수술이 요구되는 경우는 5세까지 연기하기도 합니다. 그러나 최근 수술과 마취기술의 발달로 신생아기에도 교정수술을 하기도 합니다.

 

③ 장기적 문제

해부학적으로 완벽하게 봉합되었다 할지라도 아동의 대다수가 어느 정도의 언어장애가 있으므로 언어치료를 해야 합니다. 이 외에도 연구개와 비인두 근육의 비효과적인 기능, 부적절한 치아 배열, 청력 상실이 문제가 됩니다. 유스타키오관의 부적절한 기능으로 인해 중이염이 반복되어 고막에 손상을 주므로, 구개열 환아의 대다수에서 청각장애가 있습니다. 그러므로 상부 호흡기 감염이 있으면 즉각적이고 세심한 치료를 통해 청력장애를 예방하여야 합니다. 상악궁과 치아의 위치이상 문제를 교정하기 위해 치과적 교정과 보철이 필요합니다.