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유전병2

아동과 유전 - 염색체 이상에 의한 질병 아동과 유전 ◎ 염색체 이상에 의한 질병 염색체 이상에 의한 질병은 대부분 염색체의 결핍이나 과잉에 의해 발병합니다. 사람을 대상으로 한 유전학적인 연구는 연구 대상을 임의로 조절할 수 없기 때문에 이미 일어난 결과를 분석해야 합니다. 따라서 유전 양상은 가계도를 분석함으로써 연구할 수 있는데, 각 개인의 유전형을 분석하는 과정에 멘델의 법칙이 적용됩니다. 염색체 이상에 대한 연구는 정상인은 46개의 염색체를 가지고 있는데, 다운 증후군 환자는 47개의 염색체를 가지고 있다는 것이 밝혀지면서 시작되었습니다. 염색체 이상은 수적인 이상과 구조적 이상으로 구분하며, 다시 상염색체와 성염색체로 구분하여 설명합니다. 염색체 이상의 빈도는 신생아 150명에 1명 정도이며 상염색체와 성염색체 이상의 비율은 거의 같.. 2019. 11. 3.
아동과 유전 - 유전성 질병 아동과 유전 ◎ 유전성 질병 유전성 질병은 부모로부터 물려받은 유전자의 이상에 의해서 일어나는 질병 또는 병적 상태를 말합니다. 이 유전성 질병이 동일 가계의 여러 대에 걸쳐 나타나면 가족성 질병이라고 하며, 선천성 질병은 태어날 때부터 이미 확인된 질병입니다. 그러므로 선천성 질병이라고 해서 모두 유전자 이상에 의한 것은 아닙니다. 현재까지 유전적 원인을 가진 것으로 알려진 약 4,700개 이상의 질병이 모계나 부계로부터 물려받은 단일 유전자의 돌연변이에서 기인한다고 합니다. 그러나 심장질병이나 대부분의 암은 여러 가지 유전자 간의 상호작용 또는 유전자와 환경인자 간의 상호작용이 원인이 되어 나타나는 복합성 질병입니다. 이와 같이 유전성 질병은 여러 가지 요인에 의해 다양한 형태로 나타납니다. 1. 단.. 2019. 11. 1.