엔젤만 증후군1 아동과 유전 - 염색체의 구조적 이상 아동과 유전 ◎ 염색체 이상에 의한 질병 2. 염색체의 구조적 이상 염색체의 구조적 이상은 염색체의 일부가 소실되거나 다른 염색체에 결합하여 염색체의 형태가 변형된 것입니다. 염색체의 구조적 이상은 종류에 따라 염색체의 일부가 없어진 것을 결실, 일부가 중복된 것을 중복, 염색체의 일부분이 거꾸로 되어 있는 것을 역위, 염색체의 일부가 같은 염색체 또는 다른 염색체에 결합한 것을 전위로 분류합니다. 염색체의 구조적 변화, 즉 염색체 미세결손 증후군에는 묘성 증후군, 프라더윌리 증후군이 있으며 그 외에 엔젤만 증후군, 윌리암스 증후군 등이 있습니다. 1) 묘성 증후군 묘성 증후군은 5번 염색체 단완의 부분 결실이 원인으로 드물게 나타나는 질병입니다. 특징적 임상증상인 고양이 울음소리는 후두의 결함이 원인이.. 2019. 11. 5. 이전 1 다음