아동 염색체 이상2 아동과 유전 - 염색체의 구조적 이상 아동과 유전 ◎ 염색체 이상에 의한 질병 2. 염색체의 구조적 이상 염색체의 구조적 이상은 염색체의 일부가 소실되거나 다른 염색체에 결합하여 염색체의 형태가 변형된 것입니다. 염색체의 구조적 이상은 종류에 따라 염색체의 일부가 없어진 것을 결실, 일부가 중복된 것을 중복, 염색체의 일부분이 거꾸로 되어 있는 것을 역위, 염색체의 일부가 같은 염색체 또는 다른 염색체에 결합한 것을 전위로 분류합니다. 염색체의 구조적 변화, 즉 염색체 미세결손 증후군에는 묘성 증후군, 프라더윌리 증후군이 있으며 그 외에 엔젤만 증후군, 윌리암스 증후군 등이 있습니다. 1) 묘성 증후군 묘성 증후군은 5번 염색체 단완의 부분 결실이 원인으로 드물게 나타나는 질병입니다. 특징적 임상증상인 고양이 울음소리는 후두의 결함이 원인이.. 2019. 11. 5. 아동과 유전 - 염색체 이상에 의한 질병 아동과 유전 ◎ 염색체 이상에 의한 질병 염색체 이상에 의한 질병은 대부분 염색체의 결핍이나 과잉에 의해 발병합니다. 사람을 대상으로 한 유전학적인 연구는 연구 대상을 임의로 조절할 수 없기 때문에 이미 일어난 결과를 분석해야 합니다. 따라서 유전 양상은 가계도를 분석함으로써 연구할 수 있는데, 각 개인의 유전형을 분석하는 과정에 멘델의 법칙이 적용됩니다. 염색체 이상에 대한 연구는 정상인은 46개의 염색체를 가지고 있는데, 다운 증후군 환자는 47개의 염색체를 가지고 있다는 것이 밝혀지면서 시작되었습니다. 염색체 이상은 수적인 이상과 구조적 이상으로 구분하며, 다시 상염색체와 성염색체로 구분하여 설명합니다. 염색체 이상의 빈도는 신생아 150명에 1명 정도이며 상염색체와 성염색체 이상의 비율은 거의 같.. 2019. 11. 3. 이전 1 다음