신생아 건강문제 - 페닐케톤뇨증
신생아의 건강문제 3. 선천성 대사장애 2) 페닐케톤뇨증 (1) 병태생리 페닐케톤뇨증은 Phenylalanine을 Tyrosine으로 전환하는 효소인 Phenylalanine hydroxaylse의 활성이 선천적으로 저하되어 있기 때문에, Phenylalanine과 그 대사 산물이 축적되고, 또한 Tyrosine이 부족하게 되어 지능장애, 담갈색 모발, 피부의 색소 결핍을 초래하는 상염색체 열성 유전성 질환입니다. 발생빈도는 미국의 경우 1/4,000~12,000dlau, 백인에 주로 침범되고, 미국이나 북유럽에 빈도가 가장 높습니다. (2) 임상증상 페닐케톤뇨증의 임상증상은 성장장애, 잦은 구토, 불안정, 행동과다, 피부습진, 모발색 바뀜, 예측 불가능한 행동을 포함합니다. 연장아에서는 깜짝 놀라거나 ..
2020. 1. 11.