신생아 갈락토즈혈증 진단1 신생아 건강문제 - 갈락토즈혈증, 주산기 환경요인과 관련된 문제 신생아의 건강문제 3. 선천성 대사장애 3) 갈락토즈혈증 갈락토즈혈증은 선천성 탄수화물 대사장애로 상염색체 열성으로 유전되는 질환입니다. 간의 효소인 galactose-1-phosphate uridyitransferase가 결핍되어 galactose가 glucose로 전환되지 못하므로 galactose와 galactose-1-phosphate가 체내에 축적됩니다. 임상증상은 생후 즉시 성장 부진, 구토, 간비종대, 황달, 설사 등이 나타납니다. 수개월 후에 백내장, 정신 운동 발육 지연을 보이며, 결국은 간경변, 산혈증, 아미노산뇨 등이 나타나며 결국 사망합니다. 감염에 약하며 대장균에 의한 패혈증이 되기 쉽습니다. 요중에는 galactose가 있어서 요의 환원 반응이 양성입니다. 간기능이 저하됩니다. .. 2020. 1. 12. 이전 1 다음